심뇌혈관질환은 요즘처럼 기온이 낮고 신내외의 온도차가 심할 때 발생 가능성이 높아 주의가 요구되는 질환이다. 특히 심뇌혈관질환 중에서 뇌졸중은 가족력의 영향이 커 건강검진을 목적으로 시행 중인 유전자 검사를 통한 사전예방이 중요하다. 본인에게 질환을 유발하는 유전요인이 있는지, 위험도가 높은지 여부를 확인하는 것이 좋다.
세계 사망원인 2위 뇌졸중
세계 사망 원인 2위인 뇌졸중은 뇌의 일부분에 혈액을 공급하는 혈관이 막히거나 터져 뇌가 손상되는 신경학적 증상이다. 뇌졸중은 사망률이 높고, 신체마비와 같은 치명적인 후유증이 남을 수 있기 때문에 성별, 나이와 관계없이 누구나 조심해야 한다.
만약 젊은 나이에 뇌졸중과 유사한 증상을 보인다면 모야모야병, 카다실(CADASIL)과 같은 유전질환도 의심해 볼 수 있다.
모야모야병은 뇌로 들어가는 큰 혈관이 점차 막히면서 뇌의 부족한 혈류량 공급을 돕기 위해 가느다란 비정상적인 뇌혈관들이 생겨나는 희귀 난치성 질환이다.
반신마비, 언어장애, 이상감각 등 일시적인 뇌허혈 증상이 나타날 수 있고 방치할 경우 뇌경색과 뇌출혈로 발전할 수 있다. 한중일, 30~40대 성인에게서 주로 나타난다.
카다실은 유전자의 특정 부위에 돌연변이가 생겨 발생하는 질환으로 편두통과 반복적인 허혈성 뇌졸중, 진행성 치매 등의 증상이 나타난다. 평균 뇌졸중 발생 나이는 46세 정도이지만 이른 나이에도 발생할 수 있다.
유전자 검사로 뇌졸중 발병 위험 예측 가능
지난 10월 건강보험이 적용됐지만, 비용부담과 소요시간 등으로 자기공명영상장치(MRI) 검사를 꺼리는 사람들이 많다.
이 경우 건강검진을 목적으로 시행 중인 유전자 검사로 뇌졸중 혹은 뇌졸중과 비슷한 증상을 보이는 유전질환을 부담없이 확인할 수 있다. 유전자 검사는 혈액 채취 한 번으로 간편하게 받을 수 있다.
GC녹십자지놈의 '리스크 스크린검사'는 질환의 발병 위험도를 높이는 것으로 알려진 특정 유전자 부위들을 검사해 질환에 얼마나 취약한지 확인할 수 있다.
모야모야병, 카다실 및 허혈성 뇌졸중의 발병 위험도와 관련된 유전자 부위들을 검사한다. 잦은 두통이나 뇌졸중 가족력이 있는 경우에도 도움이 될 수 있다.
또 합병증과 흡연, 음주 등 생활 습관을 조기에 개선할 수 있는 예방 가이드라인을 함께 제공한다.
송주선 GC녹십자지놈 전문의는 “뇌졸중 같은 뇌혈관질환은 갑작스럽게 발병하고 합병증과 장애 후유증이 남기 때문에 무엇보다 위험 요인의 조기발견과 예방이 매우 중요하다"고 말했다.
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