| Sergio and Biagio Russu |
최근 믿기지 않는 일이 일어났다.
임신 가능성이 전혀 없다고 얘기를 들은 여성이 배아를 선별하는 새로운 DNA기술로 출산에 성공한 것이다. 다름 아닌 영국에서 차세대 염기서열분석(NGS; next generation sequencing) 임상시험을 통해 태어난 첫 번째 아기다.
차세대 염기서열분석(이하 NGS)는 체외수정시술을 제공하는 의사에게 배아 염색체의 정상여부(health)에 관한 세부적인 상황을 알려주는 기술이다.
옥스퍼드생식(Oxford Fertility; 의원 네트워크) 의사는 NGS가 착상 전 유전선별검사(PGS; pre-implantation genetic screening)라는 이름으로 이미 이용되고 있는 오래되고 덜 정확한 기술을 대체할 것이라고 밝혔다.
NGS를 하기 위해서는 기본 체외수정비용(보통 3700파운드; 한화 약 626만원)에 더하여 2000~3000파운드(한화 약 338~507만원)가 들지만, 기존 선별검사의 반값에 불과하다.
단, NGS에는 국민건강보험(NHS)이 적용되지 않는다. 하지만 임상시험에서 NGS가 비용을 줄이고, 난임 부부가 출산하기까지 걸리는 시간을 단축시킬 수 있다고 확인되면 적용될 것으로 보인다.
방법은 간단하다.
배양연구원은 배아를 선별하기 위해 배아가 5일이 되었을 때 소량의 세포를 채취하게 된다.
NGS검사는 배아를 둘러싼 앞으로 태반이 될 조직으로부터 세포를 떼어 내는 것이다. 기존의 선별검사와 다르게 더 감지하기 힘든 DNA 결점을 가진 배아, 염색체 결손을 일부 세포만 가진 배아도 찾아낼 수 있다는 장점이 있다.
사실 현실적으로 체외수정을 통해 생성되는 배아 중 절반 이상이 염색체 개수가 올바르지 않으며, 그 결점은 임신 30주 전후의 유산을 초래할(underlie) 수 있다.
하지만 이같은 NGS기술은 결점을 가진 배아를 착상시킬 가능성을 줄여주고, 더 확실하게 건강한 배아를 동결 보존할 수 있게 해 준다.
이번에 NGS기술로 출산을 한 여성은 복막염을 앓고 난소 낭종이 터져 과거에(21살) 수술을 받았고, 거의 사망할 뻔했기에 아이를 가질 수 없다고 설명을 들었다. 그래서 3년 전 결혼하자마자 필사적으로 체외수정을 시도했던 것.
옥스퍼드생식 의사는 그 부부의 난임 원인을 찾을 수 없었기 때문에, 그 부부가 NGS 임상시험에 참여하자고 권유했다.
임상시험 첫 주기에 10개의 배아가 생성되었지만 DNA선별검사에서 3개의 배아만 세포 내 염색체가 정상적인 조합을 가진 것으로 나타났다. 나머지 7개의 배아는 건강한 아기로 자라날 가능성이 거의 없었다.
이번에 출산에 성공한 이 여성은 한 개의 배아만 착상시키고, 나머지 건강한 두 개의 배아는 동결보존, 앞으로 냉동배아이식으로 자녀를 더 낳을 계획이라고 밝혔다.
아기의 어머니는 “매달 아이가 자라나는 것을 검사를 통해 확인했던 시간을 마법 같았다”라며 임신여부검사결과 양성이 나왔을 때 눈물을 쏟았다고 한다.
아기의 아버지는 “솔직히, 일어날 수 없는 일이라고 생각했다”면서 “하지만 아기가 태어났고 우리는 매우 놀랐다”고 밝혔다. ■
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